Tìm kiếm

>

Bài phát biểu khoa học

Nghiên cứu sàng lọc bệnh hiếm qua phân tích hệ gen mã hóa (exome)

Thời gian: Thứ Năm, 23 tháng 4, 2026 (09:05 - 09:25)

Địa điểm: Conference Area, Booth H31, I.C.E Center, 91 Trần Hưng Đạo, Hanoi City

GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, Viện Sinh học, VAST

GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng hiện là Phó Viện trưởng Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VAST) và Tổng Biên tập Tạp chí Công nghệ Sinh học. Ông từng là Viện trưởng Viện Nghiên cứu Gen. Ông đạt bằng Tiến sĩ Hóa Sinh - Sinh học Phân tử tại Đại học Saarland, Đức, năm 2008. Ông được bổ nhiệm Phó Giáo sư năm 2015 và Giáo sư năm 2022.

Các lĩnh vực nghiên cứu chính của ông tập trung vào các đột biến và đa hình di truyền ở người và các sinh vật khác, cũng như các nghiên cứu về biểu hiện gen cả in vitro (E. coli, Bacillus, các dòng tế bào người và động vật như HCT116, COS1, v.v.) và in vivo. Công trình của ông cũng bao gồm giải trình tự Sanger và giải trình tự thế hệ mới (NGS) áp dụng cho phân tích toàn bộ bộ gen, exome và transcriptome ở người và các sinh vật khác, kết hợp với các phân tích in silico. Nhóm nghiên cứu của ông đã phát hiện nhiều biến thể di truyền mới liên quan đến các rối loạn di truyền ở người (cường tuyến thượng thận bẩm sinh, tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ, các bệnh hiếm, bệnh tim mạch, ung thư,…), đồng thời đóng góp vào các nghiên cứu về đa dạng di truyền ở các sinh vật khác.

Ông là tác giả và đồng tác giả của gần 200 ấn phẩm khoa học, bao gồm hơn 80 bài báo trên các tạp chí quốc tế. Ông cũng đã từng làm biên tập viên cho hai chuyên khảo và hai sách giáo khoa đại học. Ngoài ra, ông đã hướng dẫn nhiều nghiên cứu sinh đại học, thạc sĩ, tiến sĩ và nghiên cứu sau tiến sĩ, và đã giảng dạy tại nhiều trường đại học ở Việt Nam.

Các vị trí đã và đang nắm giữ:

  • Giám đốc, Trung tâm Dược sinh học
  • Phó Khoa, Khoa Sinh học, Trường Đại học Sau đại học Khoa học và Công nghệ
  • Chủ tịch, Hội đồng Khoa học Viện Công nghệ Sinh học
  • Thành viên, Hội đồng Khoa học NAFOSTED
  • Nguyên Giám đốc, Viện Nghiên cứu Gen
  • Nguyên Phó Tổng Biên tập, Tạp chí Sinh học.